ผู้สื่อข่าวโดดเด่นดอทคอม รายงานว่า วันนี้ (18 เมษายน 2560) ที่กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ จ.นนทบุรี นายแพทย์สุขุม กาญจนพิมาย อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กล่าวภายหลังเป็นประธานพิธีลงนามสัญญาการถ่ายทอดเทคโนโลยีการผลิตชุดทดสอบตรวจความผิดปกติของยีนอัลฟ่าธาลัสซีเมีย 1 (Alpha-thalassemia 1) ระหว่าง กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กับ บริษัท ยีน เอ็กซ์เซลเลนส์ จำกัด ว่า
โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคโลหิตจางเรื้อรังที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่เกี่ยวข้องในการสังเคราะห์ฮีโมโกลบินของเม็ดเลือดแดง ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีอาการตั้งแต่มีโลหิตจางเล็กน้อย โลหิตจางมาก ไปจนถึงอาการรุนแรงมากจนเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา หรือหลังคลอดไม่นาน
ส่วนผู้ที่ไม่เป็นโรค หรือที่เรียกว่าเป็นพาหะจะมีสุขภาพแข็งแรงเช่นเดียวกับคนปกติทั่วไป แต่สามารถถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติไปสู่ลูกหลานได้ ประเทศไทยพบพาหะธาลัสซีเมียประมาณร้อยละ 30-40 ของประชากรหรือประมาณ 18-24 ล้านคน ในแต่ละปีมีผู้ป่วย โดยรวมประมาณ 6 แสนคน และมีมารดาที่เสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียประมาณ 5 หมื่นราย
มีเด็กเกิดใหม่ ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียมากกว่า 12,000 ราย โรคนี้สามารถรักษาให้หายขาดได้โดยการปลูกถ่ายไขกระดูก แต่ไม่สามารถทำได้ ทุกคนเนื่องจากมีค่าใช้จ่ายในการดำเนินการสูงมาก และต้องมีผู้บริจาคไขกระดูกที่เข้ากับผู้ป่วยได้ การรักษาโดยทั่วไป จึงเป็นการรักษาแบบประคับประคองตามอาการ คิดเป็นค่าใช้จ่ายด้านสุขภาพปีละประมาณ 5,000–6,000 ล้านบาท
อย่างไรก็ตามโรคธาลัสซีเมียสามารถควบคุมและป้องกันได้ โดยการเก็บตัวอย่างเลือดหญิงตั้งครรภ์และสามี ส่งตรวจความผิดปกติทางห้องปฏิบัติการ
อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กล่าวเพิ่มเติมว่า กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ในฐานะหน่วยงานที่มีภารกิจหลักในการตรวจวินิจฉัย ยืนยัน และพัฒนาระบบประกันคุณภาพทางห้องปฏิบัติการเพื่อสนับสนุนการควบคุมและป้องกันโรคธาลัสซีเมีย ชนิดรุนแรงของประเทศ ได้มีการคิดค้นและพัฒนาชุดทดสอบตรวจความผิดปกติของยีนอัลฟ่าธาลัสซีเมีย 1 (Alpha-thalassemia 1) มาตั้งแต่ปี 2551 ซึ่งสามารถตรวจหาความผิดปกติของยีนธาลัสซีเมียที่พบในประเทศไทยได้ครบทั้ง 2 ชนิด
คือ ชนิด SEA (Southeast Asia) และชนิด Thai (ไทย) โดยอาศัยหลักการการเพิ่มปริมาณดีเอ็นเอ และการตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติของยีน ( Relative Quantitative PCR ) นับเป็นนวัตกรรมทางวิทยาศาสตร์การแพทย์ครั้งแรกของโลก ที่สามารถตรวจหาความผิดปกติของยีนอัลฟ่าธาลัสซีเมีย 1 ทั้ง 2 ชนิดได้ในคราวเดียวกัน
ช่วยลดขั้นตอนและระยะเวลาการตรวจจาก 6 ชั่วโมง เหลือเพียง 3 ชั่วโมง โดยตั้งแต่ปี พ.ศ.2552-2560 มีหน่วยงานต่างๆ ทั้งภาครัฐและเอกชนที่นำชุดทดสอบดังกล่าวไปใช้ประโยชน์แล้วจำนวนกว่า 155,600 การทดสอบ รวมมูลค่า 12,448,000 บาท
“การถ่ายทอดเทคโนโลยีการผลิตชุดทดสอบตรวจความผิดปกติของยีนอัลฟ่าธาลัสซีเมีย 1 (Alpha-thalassemia 1) ให้บริษัทเอกชนนำไปผลิตและจำหน่ายเชิงพาณิชย์ในราคาที่เหมาะสมภายใต้การดูแลองค์ความรู้และเทคโนโลยีของกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ จะเป็นการเพิ่มศักยภาพของชุดทดสอบและเพิ่มช่องทางการให้บริการกับหน่วยงานที่มีความประสงค์ใช้ชุดทดสอบนี้ได้มากยิ่งขึ้นเพื่อประโยชน์ต่อประชาชน” นายแพทย์สุขุมกล่าว
